La FDA otorga la primera autorización de comercialización para una prueba de ADN que evalúa la predisposición a docenas de tipos de cáncer

FDA News Release

• For Immediate Release: September 29, 2023

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Hoy, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) otorgó la autorización de comercialización De Novo a Invitae Common Hereditary Cancers Panel, una prueba de diagnóstico in vitro que puede ayudar a detectar cientos de variantes genéticas asociadas con un riesgo elevado de desarrollar ciertos cánceres. La prueba también puede ayudar a identificar variantes hereditarias potencialmente asociadas al cáncer en personas con cáncer ya diagnosticado. La prueba, que es la primera de su tipo en recibir la autorización de comercialización de la FDA, evalúa el ADN extraído de una muestra de sangre para identificar variantes en 47 genes que se sabe que están asociados con un riesgo elevado de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

“Esta prueba puede evaluar múltiples genes en una sola prueba mediante el uso de secuenciación de última generación, que ha demostrado ser útil para proporcionar información sobre variantes genéticas con sensibilidad y velocidad”, informó el doctor Jeff Shuren, director del Centro para Dispositivos y Salud Radiológica. “La acción de hoy puede proporcionar una importante herramienta de salud pública que ofrece a las personas más información sobre su salud, incluida la posible predisposición a ciertos cánceres. Esto puede guiar a los médicos a proporcionar un seguimiento adecuado y una terapia potencial, basada en las variantes descubiertas”.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, existen más de 100 tipos diferentes de cáncer documentados, una enfermedad en la que células anormales se dividen sin control y pueden invadir otros tejidos. Es la segunda causa principal de muerte en los Estados Unidos después de las enfermedades del corazón.

Invitae Common Hereditary Cancers Panel se puede utilizar como herramienta para ayudar a identificar las causas hereditarias de varios tipos de cáncer. Los pacientes deben hablar con un profesional de la salud, como un asesor genético, para analizar cualquier historial personal o familiar de cáncer, ya que dicha información puede ser útil para interpretar los resultados de las pruebas. Es importante destacar que esta prueba no pretende identificar ni evaluar todos los genes conocidos que pueden proporcionar información sobre la predisposición al cáncer.

Para esta prueba de prescripción, la muestra se recolecta en el lugar de atención, como el consultorio de un médico, y se envía a un laboratorio para su análisis. La interpretación clínica de las variantes se basa en evidencia de literatura publicada, bases de datos públicos, programas de predicción y la base de datos internos de variantes seleccionadas de Invitae utilizando los criterios de interpretación de variantes de Invitae consistentes con los establecidos por organizaciones profesionales apropiadas o juntas acreditadas. Algunos de los genes clínicamente más significativos que identifica la prueba son: BRCA1 y BRCA2, que son genes con asociaciones conocidas con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, genes asociados al síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM), CDH1 (principalmente asociado con el cáncer gástrico difuso hereditario y el cáncer de mama lobulillar) y STK11 (asociado al síndrome de Peutz-Jeghers).

La FDA revisó Invitae Common Hereditary Cancers Panel bajo la vía de revisión previa a la comercialización De Novo de la FDA, una vía normativa para dispositivos de riesgo bajo a moderado de un nuevo tipo. Para validar el rendimiento, Invitae probó más de 9,000 muestras clínicas y logró una precisión ≥99.0 % para todos los tipos de variantes probadas. 

Los riesgos asociados con la prueba son principalmente la posibilidad de resultados falsos positivos y falsos negativos, así como una posible mala comprensión de los resultados. Los resultados falsos negativos de las pruebas pueden proporcionar una falsa sensación de seguridad y es posible que estos pacientes no reciban una vigilancia o un tratamiento clínico adecuados. Los resultados falsos positivos de las pruebas podrían llevar a una toma de decisiones inapropiadas con respecto a la atención médica y el estilo de vida, lo que puede asociarse con otras consecuencias clínicas no deseadas. Además, dado que esta prueba no pretende identificar ni evaluar todos los genes conocidos asociados con la predisposición al cáncer, y la genética no es el único factor en el desarrollo del cáncer, existe el riesgo de que los pacientes malinterpreten que todavía tienen cierto riesgo de desarrollar cáncer después de un resultado negativo de la prueba. Estos riesgos se mitigan mediante la validación del rendimiento analítico, la validación clínica y el etiquetado adecuado de esta prueba.

Junto con esta autorización De Novo, la FDA establece controles especiales que definen los requisitos relacionados con el etiquetado y las pruebas de rendimiento. Por ejemplo, la precisión para informar sobre sustituciones, inserciones o eliminaciones y variantes del número de copias debe ser ≥99.0 % para una concordancia de casos positivos y ≥99.9 % para una concordancia de casos negativos con un método ortogonal validado. Cuando se cumplen, los controles especiales, conjuntamente con los controles generales, proporcionan una garantía razonable de inocuidad y eficacia para pruebas de este tipo. 

La acción de hoy crea una nueva clasificación regulatoria, lo que significa que los dispositivos posteriores del mismo tipo con el mismo uso previsto pueden pasar por el proceso previo a la comercialización 510(k) de la FDA, mediante el cual los dispositivos pueden obtener autorización de comercialización al demostrar una equivalencia sustancial con un dispositivo homologado, que puede ahorrarle tiempo y gastos al desarrollador en comparación con otras vías de revisión.