La FDA advierte sobre los riesgos asociados a las pruebas de detección prenatales no invasivas

FDA News Release

• For Immediate Release: April 19, 2022

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Hoy, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) está advirtiendo al público sobre los riesgo de resultados falsos, el uso inadecuado e interpretación inapropiada de los resultados de las pruebas de detección prenatales no invasivas (NIPS, por sus siglas en inglés), también llamadas pruebas de ADN libre de células o pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés). Estas pruebas buscan signos de anomalías genéticas en el feto mediante el análisis de una muestra de sangre de la mujer embarazada. Dado el aumento del uso de estas pruebas y los recientes reportes de los medios de comunicación, la FDA está proporcionando esta información para educar a los pacientes y proveedores de atención médica, y para ayudar a reducir el uso inadecuado de las pruebas NIPS.

"Aunque las pruebas de detección genética prenatal no invasivas se utilizan ampliamente en la actualidad, estas pruebas no han sido evaluadas por la FDA y pueden estar haciendo afirmaciones sobre su rendimiento y uso que no se basan en datos científicos sólidos", dijo el Dr. Jeff Shuren, director del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA. "Si no se entiende bien cómo deben utilizarse estas pruebas, las mujeres pueden tomar decisiones de salud inadecuadas en relación con su embarazo. Instamos encarecidamente a los pacientes a que discutan los beneficios y los riesgos de estas pruebas con un asesor genético u otro proveedor de atención médica antes de tomar decisiones basadas en los resultados de estas pruebas".

Las pruebas NIPS pueden proporcionar información sobre la posibilidad de que un niño nazca con una afección grave. Sin embargo, las pruebas NIPS son pruebas de detección, no de diagnóstico. Sólo proporcionan información sobre el riesgo de que un feto pueda tener una anomalía genética, y pruebas adicionales pueden ser necesarias para confirmar si el feto está afectado o no.

Las anomalías genéticas pueden deberse a la falta de un cromosoma o a una copia extra de un cromosoma, lo que se conoce como aneuploidía, a la falta de un pequeño fragmento de un cromosoma, lo que se denomina microdeleción, o a un fragmento extra de un cromosoma, lo que se denomina duplicación. Estas anomalías genéticas pueden causar graves afecciones a la salud. Las afecciones causadas por la falta de un cromosoma o por una copia extra de un cromosoma son más comunes y pueden ser más fáciles de detectar, como el síndrome de Down, que puede causar problemas físicos e intelectuales. Un fragmento de cromosoma que falta o sobra puede dar lugar a afecciones más raras, como el síndrome de DiGeorge, que puede causar defectos cardíacos, dificultades alimentarias, problemas del sistema inmunitario y dificultades de aprendizaje.

Todas las pruebas NIPS disponibles actualmente en el mercado se ofrecen como pruebas desarrolladas en laboratorio (LDT, por sus siglas en inglés). La mayoría de las LDT, incluidas las pruebas NIPS, se ofrecen sin la aprobación de la FDA. Aunque las pruebas LDT son dispositivos médicos bajo la Ley Federal de Alimentos, Medicamentos y Cosméticos, la FDA ha tenido una política general de discreción en la aplicación de la mayoría de las LDT desde que se promulgaron las Enmiendas de Dispositivos Médicos en 1976. Esto significa que la FDA no suele hacer cumplir los requisitos reglamentarios aplicables a la mayoría de las LDT. La FDA sigue trabajando con el Congreso en la legislación para establecer un marco reglamentario moderno para todas las pruebas, incluidas las LDT. 

Muchos laboratorios que ofrecen estas pruebas afirman que son "fiables" y "muy precisas", lo que ofrece "tranquilidad" a los pacientes. A la FDA le preocupa que estas afirmaciones puedan no estar respaldadas por pruebas científicas sólidas. Aunque estos laboratorios afirman que sus pruebas son muy precisas, existen limitaciones debido a la rareza de algunas de las afecciones incluidas en el detección. Por ejemplo, cuando se realiza la detección de una afección muy rara, es más probable que un resultado de detección positivo sea un falso positivo que un verdadero positivo, y que el feto no esté realmente afectado. En otros casos, un resultado positivo de la detección puede detectar con precisión una anomalía cromosómica, pero esa anomalía está presente en la placenta y no en el feto, que puede estar sano. 

Los pacientes y los profesionales de atención médica deben ser conscientes de los riesgos y las limitaciones de la utilización de estas pruebas de detección genética prenatal y de que no deben utilizarse por sí solas para diagnosticar anomalías cromosómicas (genéticas). Sin embargo, la FDA está consciente de los reportes que indican que los pacientes y los proveedores de atención médica han tomado decisiones críticas de atención médica basadas únicamente en los resultados de estas pruebas de detección sin realizar pruebas de confirmación adicionales. Las mujeres embarazadas han interrumpido sus embarazos basándose únicamente en los resultados de la detección genética prenatal, sin entender las limitaciones de las pruebas de detección y que el feto puede no tener la anomalía genética identificada por la prueba de detección.  
 
La FDA recomienda que los pacientes y los proveedores de atención médica discutan los beneficios y los riesgos de todas las pruebas genéticas prenatales, incluidas las pruebas NIPS, con un asesor genético u otro proveedor de atención médica antes de considerar dichas pruebas o tomar cualquier decisión sobre su embarazo. Consulte la comunicación de seguridad a continuación para obtener una lista completa de recomendaciones para los pacientes y proveedores de atención médica.

La FDA seguirá vigilando de cerca las cuestiones de seguridad respecto al uso de las pruebas NIPS y se compromete a proteger la salud pública.