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La genómica personalizada y las pruebas diagnósticas van de la mano

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Las pruebas diagnósticas con fines terapéuticos muestran a cuáles pacientes podría ayudar cierto medicamento y a cuáles no, causándoles incluso algún daño.

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La genómica personalizada es un campo de la medicina en constante evolución, en el que los tratamientos se diseñan a la medida de cada paciente. Por ejemplo, usted quizás tenga un padecimiento ocasionado por una mutación en sus genes. Con los avances en la genómica personalizada, es posible prescribirle un medicamento que ataque esa mutación específica.

Para saber cuáles pacientes se beneficiarían con una farmacoterapia determinada o, por el contrario, cuáles no deberían recibir la medicación, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) colabora con los fabricantes de fármacos y dispositivos que están desarrollando ciertas pruebas conocidas como pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas con fines terapéuticos son dispositivos que ayudan a los médicos a decidir qué tratamientos y qué dosis recetar, adaptándolos específicamente al paciente, explica Elizabeth A. Mansfield, subdirectora de Genómica Personalizada de la Oficina de Diagnóstico In Vitro y Salud Radiológica de la FDA. Las pruebas diagnósticas son esenciales para la seguridad y efectividad del uso de un medicamento; ambos van de la mano.

Como la prueba diagnóstica está diseñada para un medicamento específico, la creación de ambos productos exige una colaboración estrecha entre los expertos de la FDA especializados en dispositivos médicos, quienes evalúan las pruebas para determinar si son aprobadas y los especializados en medicamentos del Centro de Medicamentos. Quienes  evalúan el medicamento para determinar si puede ser aprobado.

La Dra. Patricia Keegan, M.D., oncóloga y directora de supervisión médica de la Sección de Productos Oncológicos II, que forma parte del centro de medicamentos de la FDA, explica que la dependencia exige una prueba diagnóstica si un nuevo fármaco ataca un blanco genético o biológico específico que está presente en algunos, pero no todos los pacientes con cierto tipo de cáncer o de enfermedad. La prueba diagnóstica identifica quién se beneficiaría con el tratamiento y, a veces, determina si hay pacientes que no sólo no se beneficiarían, sino que podrían sufrir algún daño si usaran ciertos medicamentos para tratar su enfermedad.

Este proceso funciona mejor cuando el diseño de la prueba comienza antes de que el medicamento pase por ensayos clínicos, explica la Dra. Keegan, aumentando la probabilidad de que quienes participen en estos ensayos sean los pacientes que posiblemente se beneficien más con el tratamiento.

La Centro de Dispositivos Médicos de la FDA está dando a conocer una guía definitiva sobre el diseño, evaluación y aprobación o autorización de pruebas diagnósticas con fines terapéuticos para ayudar a las empresas a identificar la necesidad de usarlas al comienzo del proceso de formulación de un fármaco, y a planificar el diseño conjunto del medicamento y su prueba diagnóstica. El objetivo es fomentar colaboraciones oportunas que resulten en un acceso más inmediato a nuevos tratamientos prometedores para los pacientes que padezcan enfermedades graves y potencialmente mortales.

“Esto aumentará la confianza de los prestadores de servicios de salud en estas pruebas para dirigir las terapias, porque tanto las pruebas como las terapias se han diseñado y evaluado de manera conjunta”, prevé Mansfield.

Más recientemente, la FDA aprobó una prueba diagnóstica genética para seleccionar a pacientes con cáncer colorrectal metastásico a fin de tratarlos con Vectibix. La prueba detecta siete mutaciones en el gen K-ras en el tejido tumoral colorrectal. Cuando hay mutaciones en el gen K-ras, éstas pueden anular la eficacia del Vectibix para el tratamiento del cáncer de colon.

El paciente podría ser un buen candidato para este tratamiento si él o ella no presentan una mutación. De modo que, en este caso, la prueba diagnóstica aprobada se usará para identificar a quiénes no favorecería el uso del medicamento.

Ésta es la segunda vez que la FDA aprueba esta prueba —llamada QIAGEN therascreen KRAS RGQ PCR Kit —, para ayudar a los pacientes con cáncer colorrectal y a quienes les prestan servicios de salud a determinar la posible eficacia de un medicamento. En julio de 2012, la FDA aprobó la prueba para su uso con el Erbitux, un medicamento que también resultó ser ineficaz en pacientes con un gen K-ras mutado.

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Todo comenzó con el Herceptin

La Dra. Keegan señala que la vía hacia las pruebas diagnósticas con fines terapéuticos comenzó en 1998, con la aprobación del Herceptin, un medicamento contra el cáncer que reprime la producción de una proteína presente en cantidades anormalmente altas en alrededor de una cuarta a una tercera parte de los casos de cáncer de seno. Por lo general, estos tipos de cáncer son muy agresivos. La prueba diagnóstica busca niveles excesivos de una proteína en particular, llamada HER2, o copias adicionales del gen HER2 en el tumor de la paciente, lo cual indica que el Herceptin podría ser un tratamiento eficaz para el cáncer de seno en dicha paciente.

Muchas de las pruebas diagnósticos pueden ser aprobadas como un medicamento -como fue el caso de Herceptin – al tiempo que el conocimiento científico evoluciona con la aplicación práctica de la terapia, lo que permite que las pruebas cada vez sean más sofisticadas.

Con la llegada de más fármacos que atacan mutaciones genéticas específicas, las empresas farmacéuticas han venido aceptando cada vez más que estas pruebas de diagnóstico pueden aumentar de manera significativa el éxito clínico de ciertos medicamentos, al identificar cuidadosamente los tumores de pacientes en los que pudieran funcionar, abunda la Dra. Keegan. Ahora existen 19 pruebas diagnósticas con fines terapéuticos aprobadas para tratar varias enfermedades y afecciones médicas y la lista está disponible en fda.gov. La mayoría de los medicamentos con una prueba diagnóstica han sido tratamientos contra el cáncer encaminados a atacar mutaciones específicas.

Este artículo aparece en la página de Artículos de Salud para el Consumidor de la FDA que muestra lo más reciente de todos los productos regulados por la FDA.

31 de julio de 2014

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Page Last Updated: 08/02/2014
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